Ekspertka: padaczka jest objawem różnych schorzeń mózgu (wywiad)

Obok walentynek, 14 lutego obchodzony jest Dzień Chorych na Padaczkę. Święty Walenty jest też patronem osób zmagających się z tą chorobą, dawniej nazywaną chorobą świętego Walentego. Celem tego dnia jest zwiększenie wiedzy na temat padaczki, walka ze stygmatyzacją i edukacja w zakresie pierwszej pomocy.

PAP: 14 lutego to dzień św. Walentego, patrona epileptyków. Zacznijmy od języka.

Prof. Magdalena Bosak: Nie używamy określenia „epileptyk”. Mówimy „pacjent z padaczką” albo „chory z padaczką”. Słowo „epileptyk” brzmi tak, jakby człowiek był sprowadzony do swojej choroby. W naszym środowisku to budzi sprzeciw. Pacjenci czasem wolą słowo „epilepsja”, myśląc, że jest mniej stygmatyzujące niż „padaczka”, ale w języku polskim mamy słowo „padaczka” i nie powinniśmy go unikać z powodów magicznego myślenia. Problemem nie jest nazwa, tylko stereotypy.

PAP: Ilu pacjentów w Polsce choruje na padaczkę?

M.B.: Najbardziej rzetelne dane łączą rozpoznanie padaczki w klasyfikacji ICD z wykupieniem co najmniej jednej recepty na lek przeciwnapadowy w ostatnim roku. To około 250 tys. osób. Wyższe szacunki, mówiące o 400 tys., nie są oparte na tak precyzyjnej metodologii.

PAP: Dlaczego ta choroba budzi silny lęk?

M.B.: Historycznie padaczka była traktowana jako opętanie przez złe duchy, później jako choroba psychiczna. W niektórych krajach ośrodki leczenia były poza miastami, chorych izolowano. To dziedzictwo kulturowe pozostało w świadomości społecznej. Pacjenci wstydzą się, obawiają się ujawnienia diagnozy w pracy czy w szkole. Rodzice nie mówią nauczycielom o chorobie dziecka.

PAP: Czym właściwie jest padaczka?

M.B.: Nie jest to jedna choroba. Padaczka jest objawem wielu różnych schorzeń mózgu – może to być guz, następstwo urazu, udaru, choroby neurodegeneracyjnej. Dochodzi do nieprawidłowych wyładowań neuronalnych. Dlatego ważna jest dokładna diagnostyka przyczyny, bo tylko wtedy możemy zaproponować właściwe leczenie.

PAP: Większości osób napad kojarzy się z drgawkami.

M.B.: Drgawki z utratą przytomności to tylko jeden z typów napadów. Napadem może być nagłe doznanie stereotypowe, na przykład dziwne uczucie w nadbrzuszu, tzw. aura gastryczna, krótkotrwały, nagły lęk. Wyróżniamy napady ogniskowe i uogólnione. W ogniskowych wyładowania zaczynają się w określonym obszarze mózgu, w uogólnionych od razu obejmują cały mózg. Rozróżnienie to ma ogromne znaczenie terapeutyczne, bo inne leki są skuteczne w napadach ogniskowych, a inne w uogólnionych. Źle dobrany lek może napady nasilić.

PAP: Czy pacjenci są właściwie diagnozowani?

M.B.: Nie tylko w Polsce, ale wszędzie zdarzają się błędy. Omdlenia, napady psychogenne – dziś mówimy czynnościowe – migrena, tężyczka – mogą być mylone z padaczką. Pacjent bywa przez lata leczony niepotrzebnie lekami przeciwnapadowymi. Warto pamiętać, że to leki hamujące napady – nie leczą przyczyny. Jeśli je odstawimy, napady mogą wrócić.

PAP: Jak skuteczne jest leczenie farmakologiczne?

M.B.: Około 65-70 proc. pacjentów przy odpowiednio dobranym leku i dawce uzyskuje pełną kontrolę napadów. Niestety, około jedna trzecia ma padaczkę lekooporną. To grupa szczególna – narażona na urazy, zaburzenia poznawcze, trudności społeczne, brak możliwości prowadzenia samochodu i na problemy zawodowe.

PAP: Co poza lekami?

M.B.: Leczenie chirurgiczne może usunąć przyczynę. Na przykład mały, wolno rosnący guz czy malformację kory. W takich przypadkach napady mogą całkowicie ustąpić – u części chorych można odstawić leki. Są też metody stymulacyjne – stymulator nerwu błędnego czy głęboka stymulacja mózgu, które hamują rozprzestrzenianie się napadów. To jednak metody dla niewielkiego odsetka pacjentów, a dostępność leczenia chirurgicznego w Polsce nie jest optymalna.

PAP: Ostatnio w leczeniu padaczki bardzo modna stała się dieta ketogenna.

M.B.: Prawdziwa dieta ketogenna to bardzo restrykcyjny model żywienia – stosunek tłuszczu do białka powinien wynosić 4:1 lub 3:1, do tego dochodzi minimalna ilość węglowodanów. Jest trudna do utrzymania, obciążona powikłaniami – kamicą nerkową, uszkodzeniem wątroby, niedoborami witamin – i powinna być prowadzona wyłącznie pod nadzorem lekarza i dietetyka klinicznego. Internetowe wersje nie są terapią padaczki. W Polsce jest nią leczonych kilka tysięcy pacjentów, najczęściej dzieci. A mówię o dzieciach, gdyż ta dieta jest bardzo niesmaczna, więc można ją, tak naprawdę, stosować głównie u tych osób, które same nie są w stanie podejść do lodówki i przyrządzić sobie czegoś zjadliwego do jedzenia.

PAP: Czy padaczka to choroba wieku dziecięcego?

M.B.: Krzywa zachorowalności ma kształt litery U. Częściej chorują małe dzieci i osoby powyżej 65-70 lat. U seniorów główną przyczyną jest udar mózgu – niedokrwienny lub krwotoczny – i choroby neurodegeneracyjne.

PAP: Co dla pacjentów bywa trudniejsze, choroba czy reakcje otoczenia?

M.B.: Często aspekt społeczny. Trudności w pracy, obawa przed posiadaniem dzieci, wstyd. Zdarzają się dyskryminacje. Znam sytuację, kiedy pacjent został zatrudniony jako osoba z niepełnosprawnością, bo to się opłacało pracodawcy – część składek na ZUS jest w przypadku takich osób opłacana przez Państwowy Fundusz Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych. Został jednak błyskawicznie zwolniony z pracy po napadzie, jakiego doznał. To dość drastyczny przykład. Dobra wiadomość jest taka, że jeśli dzięki dobrze dobranej terapii uzyskamy pełną kontrolę napadów, pacjent może funkcjonować normalnie.

PAP: Czy kobieta z padaczką może zajść w ciążę? Albo prowadzić samochód?

M.B.: Ciąża wymaga odpowiedniego przygotowania i prowadzenia przez lekarza. W ciągu ostatnich czterech lat pacjentki znajdujące się pod moją opieką urodziły 100 dzieci. W Polsce matki chorujące na padaczkę rodzą ok. 600 dzieci. Samochód można prowadzić po roku bez napadów, zgodnie z obowiązującymi przepisami.

PAP: Jak często padaczce towarzyszy depresja?

M.B.: To najczęstsza współchorobowość. Związek jest dwukierunkowy. Pacjenci z padaczką częściej chorują na depresję, a osoby z depresją częściej później zapadają na padaczkę. Najpewniej istnieje wspólne podłoże biochemiczne i anatomiczne.

PAP: Zdarza się nagła, niespodziewana śmierć w padaczce?

M.B.: Rzadko. Dotyczy głównie małych dzieci z ciężkimi, lekoopornymi postaciami. Kluczem do zapobiegania jest skuteczna kontrola napadów.

PAP: Czy szykuje się jakiś przełom w terapii tej choroby?

M.B.: Trwają badania nad lekami o nowych mechanizmach działania. Wiele emocji budzą terapie genetyczne, ale przyczyny monogenowe to około 1 proc. wszystkich przypadków, a genów związanych z padaczką odkryto ponad 900. Ogromny postęp dokonał się w diagnostyce – w rezonansie wysokopolowym i badaniach genetycznych. Za postępem diagnostycznym powinien pójść terapeutyczny.

PAP: A sztuczna inteligencja, może pomóc w diagnostyce?

M.B.: Lekarz korzystający z AI będzie lepszy od lekarza, który z niej nie korzysta. Powstają algorytmy do analizy EEG i rezonansu oraz aplikacje wspomagające dobór leków. Warunkiem są dobrej jakości dane, więc trzeba zrobić wszystko, co możliwe, żeby nakarmić sztuczną inteligencję jak najbardziej wartościowymi badaniami i ich odczytami. Jestem przekonana, że będą bardzo pomocne w pracy, jednak należy pamiętać, że to zawsze będzie narzędzie, nie zastępstwo lekarza.

PAP: Co zmieniłaby pani w systemie leczenia padaczki w Polsce?

M.B.: Utworzyłabym centra pierwszego napadu. Tak jest w niektórych krajach UE. To ważne, bo wychodzi na to, że po diagnostyce w takich wyspecjalizowanych ośrodkach połowa pacjentów okazuje się nie mieć padaczki. Właściwa diagnostyka od początku poprawiłaby rokowanie i ograniczyła niepotrzebne leczenie.

PAP: Jak powinniśmy reagować podczas napadu padaczkowego, jeśli jesteśmy jego świadkiem?

M.B.: Chronić głowę chorego, zapobiec urazowi, położyć w pozycji bocznej bezpiecznej. Nie wkładać niczego do ust. Pacjent nie odgryzie sobie języka, zaręczam. Próby wepchania mu czegoś do ust mogą skutkować połamaniem zębów, a to jest nie tylko bolesne, ale później także kosztowne, kiedy będzie chciał naprawić swój uśmiech. Chorego z napadem padaczkowym nie należy się bać – to nie jest choroba zakaźna. Myślę, że edukacja społeczna jest tutaj kluczowa. Marzy mi się, żeby choć jeden bohater czy bohaterka jakiegoś popularnego serialu cierpiała na tę chorobę. Np. dzielny detektyw, który zażywa leki przeciwpadaczkowe, co mu nie przeszkadza w gromieniu przestępców.

PAP: Z padaczką można żyć normalnie?

M.B.: Jak najbardziej. Można pracować, mieć rodzinę, przyjaciół, uprawiać sport. Najważniejsze jest skuteczne leczenie i dążenie do pełnej remisji napadów.

Rozmawiała: Mira Suchodolska (PAP)

mir/ joz/