Ekspertka: demencja dziecięca to także problem najmłodszych; wyzwaniem pozostaje diagnostyka i leczenie

Demencja dziecięca obejmuje grupę około 140 uwarunkowanych genetycznie chorób, które prowadzą do stopniowej utraty wcześniej nabytych umiejętności.

- Obejmują one całe spektrum objawów poznawczych i fizycznych: problemy z pamięcią, koncentracją, nabywaniem i podtrzymaniem nowych umiejętności, zanikająca (lub nienabyta) umiejętność chodu, mowy, przełykania, kontrola czynności fizjologicznych i kontakt ze światem — wyliczyła dr Proń. W przebiegu chorób dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania i obumierania komórek nerwowych, czemu mogą towarzyszyć m.in. padaczka, spastyczność mięśni czy utrata wzroku.

Jak podkreśliła dr Proń, pojedyncze choroby z tej grupy są rzadkie lub bardzo rzadkie, ale łącznie dotyczą znacznie większej liczby dzieci. Według przytaczanych przez nią danych dziecko z chorobą demencyjną rodzi się średnio raz na 2,9 tys. urodzeń.

Rozpoznanie może być trudne, ponieważ pierwsze symptomy często są niespecyficzne. Objawy poznawcze mogą prowadzić do podejrzenia spektrum autyzmu, a fizyczne — do rozpoznania m.in. zespołów porażennych czy dyspraksji. Dodatkowym problemem jest niewielkie doświadczenie części lekarzy z tego typu chorobami oraz ograniczony dostęp do zaawansowanych badań genetycznych. W wielu przypadkach potrzebne jest badanie WES, czyli sekwencjonowanie całego eksomu.

- Przez wiele lat choroby wszystkie demencyjne u dzieci były chorobami terminalnymi, a pacjenci byli leczeni wyłącznie objawowo i paliatywnie — zaznaczyła ekspertka.

Obecnie rozwijane są m.in. terapie genowe i enzymatyczne, a w niektórych przypadkach stosuje się leki poza wskazaniami rejestracyjnymi (off-label). Nadal jednak dla większości chorób z tej grupy nie ma dostępnego leczenia przyczynowego.

Jedną z nich jest INAD, czyli dziecięca dystrofia neuroaksonalna. Choroba jest związana z mutacją jednego genu i prowadzi do postępującego uszkodzenia układu nerwowego. Jak wyjaśniła dr Proń, terapia genowa dla INAD została opracowana i ma wejść w etap badań klinicznych.

- W procedurze zatwierdzania (do etapu testów klinicznych na ludziach) jest też terapia na INAD, dziecięcą dystrofię neuroaksonalną, na który cierpi mój niespełna 5-letni syn Julek — powiedziała dr Proń.

Istotną rolę w rozwijaniu terapii chorób rzadkich odgrywają organizacje pacjenckie. Według dr Proń angażują się one m.in. w gromadzenie danych o chorych, współpracę z naukowcami i firmami farmaceutycznymi oraz finansowanie badań nad terapiami, które ze względu na niewielką liczbę pacjentów nie zawsze są atrakcyjne dla przemysłu farmaceutycznego.

Przykładem jest amerykańska INADcure Foundation, która — jak poinformowała dr Proń — doprowadziła do zakończenia badań nad terapią genową INAD i przygotowania jej do badań klinicznych. Z kolei polska organizacja NBIA Polska przygotowuje terapię off-label dla dwóch innych chorób neurodegeneracyjnych — MPAN i PKAN.

23 września obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Demencji Dziecięcej (Childhood Dementia Day), którego celem jest zwrócenie uwagi na choroby prowadzące do utraty funkcji poznawczych i sprawności u dzieci. Jedną z chorób należących do tej grupy jest właśnie INAD.

Według danych przywołanych przez dr Proń około połowy dzieci z rozpoznaną chorobą demencyjną nie dożywa 10. roku życia, a kolejne 20 proc. nie osiąga dorosłości. (PAP)

jms/ mark/